Gene
SAMD7
sterile alpha motif domain containing 7
- HGNC 25394(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187033(abre num novo separador)
- Gene NCBI 344658(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 169 911 572–169 939 175 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 27,6 kb
- Proteína
- 446 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZp686E1583
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335556.7NM_001304366.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SAMD7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 27,6 kb do gene; 1341 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SAMD7
1
posição em SAMD7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,6 kb de SAMD7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a SAMD7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SAMD7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SAMD7: sterile alpha motif domain containing 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/samd7
Dante Labs. Gene SAMD7: sterile alpha motif domain containing 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/samd7
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