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Gene

CLCC1

chloride channel CLIC like 1

Resumo

Localização citogenética
1p13.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 108 929 505–108 963 484 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 34 kb
Proteína
551 aminoácidos
Também conhecido como
MCLC
Transcrito MANE Select
ENST00000369969.7NM_001377458.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CLCC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CLCC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CLCC1. CLCC1 e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 108 446 495 a 109 446 494.Cromossoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbNBPF6: 108 450 282–108 471 920, fita diretaNBPF6EEIG2: 108 560 031–108 644 900, fita diretaEEIG2HENMT1: 108 648 285–108 661 526, fita inversaHENMT1PRPF38B: 108 692 292–108 702 928, fita diretaPRPF38BFNDC7: 108 712 903–108 746 052, fita diretaFNDC7STXBP3: 108 746 606–108 809 526, fita diretaSTXBP3AKNAD1: 108 815 898–108 963 484, fita inversaAKNAD1GPSM2: 108 875 350–108 934 545, fita diretaGPSM2CLCC1: 108 929 505–108 963 484, fita inversaCLCC1WDR47: 108 970 211–109 042 169, fita inversaWDR47TAF13: 109 062 489–109 076 014, fita inversaTAF13TMEM167B: 109 090 362–109 096 935, fita diretaTMEM167BCFAP276: 109 105 951–109 113 857, fita inversaCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, fita diretaELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, fita diretaSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, fita diretaCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, fita inversaPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, fita inversaMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, fita inversaSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, fita inversaPSMA5Diagrama de CLCC1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 108 929 505–108 932 501, 2997 basesExão 12: 108 934 625–108 934 942, 318 basesExão 11: 108 937 077–108 937 418, 342 basesExão 10: 108 939 636–108 939 782, 147 basesExão 9: 108 940 045–108 940 142, 98 basesExão 8: 108 941 405–108 941 498, 94 basesExão 7: 108 943 475–108 943 615, 141 basesExão 6: 108 943 836–108 944 057, 222 basesExão 5: 108 947 611–108 947 718, 108 basesExão 4: 108 949 820–108 949 921, 102 basesExão 3: 108 950 309–108 950 448, 140 basesExão 2: 108 962 309–108 962 469, 161 basesExão 1: 108 963 361–108 963 484, 124 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 34 kb do gene; 1656 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLCC1

1

posição em CLCC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34 kb de CLCC1, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCC1: chloride channel CLIC like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcc1

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCC1: chloride channel CLIC like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcc1

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