형질
Decreased clarity of vision
임상 명칭: Reduced visual acuity
요약
- 다른 명칭
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 362개: Decreased clarity of vision
이 유전자들의 변화는 Decreased clarity of vision 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ACO2aconitase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL2ARF like GTPase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP250centrosomal protein 250 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CHRDL1chordin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCTdopachrome tautomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 322개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KERAkeratocan | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDXKpyridoxal kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| PXDNperoxidasin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBP4retinol binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM98transmembrane protein 98 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMBPdynamin binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNA1catenin alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESPNespin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD5frizzled class receptor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH15protocadherin related 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1GUSH1 protein network component sans | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCANversican | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VSX1visual system homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB1crystallin beta B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD7FERM domain containing 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT12keratin 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR184microRNA 184 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR204microRNA 204 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOAras homolog family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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