Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

LRP6

LDL receptor related protein 6

Resumo

Localização citogenética
12p13.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 151 kb
Proteína
1613 aminoácidos
Também conhecido como
ADCAD2
Transcrito MANE Select
ENST00000261349.9NM_002336.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipodontia e Anodontia

    • Agenesia Dentária (Hipodontia)
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como LRP6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa LRP6. LRP6 e 8 genes próximos no cromossoma 12, de 11 691 535 a 12 691 534.Cromossoma 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11 649 614–11 895 386, fita diretaETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, fita diretaBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 044, fita inversaLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, fita inversaMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, fita diretaBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, fita inversaDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, fita diretaCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, fita inversaGPR19CDKN1B: 12 685 498–12 722 373, fita diretaCDKN1BDiagrama de LRP6: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 12 116 025–12 121 420, 5396 basesExão 22: 12 124 565–12 124 662, 98 basesExão 21: 12 125 296–12 125 432, 137 basesExão 20: 12 126 691–12 126 921, 231 basesExão 19: 12 130 783–12 130 893, 111 basesExão 18: 12 131 821–12 132 057, 237 basesExão 17: 12 135 175–12 135 300, 126 basesExão 16: 12 138 325–12 138 534, 210 basesExão 15: 12 147 366–12 147 556, 191 basesExão 14: 12 148 942–12 149 153, 212 basesExão 13: 12 150 836–12 151 038, 203 basesExão 12: 12 158 829–12 159 155, 327 basesExão 11: 12 159 780–12 159 964, 185 basesExão 10: 12 162 193–12 162 419, 227 basesExão 9: 12 164 273–12 164 562, 290 basesExão 8: 12 165 079–12 165 295, 217 basesExão 7: 12 179 810–12 179 981, 172 basesExão 6: 12 181 043–12 181 439, 397 basesExão 5: 12 183 980–12 184 111, 132 basesExão 4: 12 186 923–12 187 119, 197 basesExão 3: 12 203 203–12 203 400, 198 basesExão 2: 12 244 262–12 244 655, 394 basesExão 1: 12 266 681–12 267 044, 364 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,3 kb dos 151 kb do gene; 4842 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LRP6

17

posições em LRP6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 151 kb de LRP6, incluindo os intrões, e não apenas os 10,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRP6: LDL receptor related protein 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. Gene LRP6: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrp6

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test