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Gene

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Resumo

Localização citogenética
7q32.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3,3 kb
Proteína
345 aminoácidos
Também conhecido como
BOP, CBT
Símbolos anteriores
BCP
Transcrito MANE Select
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Daltonismo (Deficiência da Visão das Cores)

    • Deficiência da Visão das Cores para o Azul (Tritanopia)Autossómica dominante

      Uma diferença rara de caráter dominante na visão das cores, causada por alterações no OPN1SW, o gene do pigmento dos cones sensível ao azul.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como OPN1SW está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa OPN1SW. OPN1SW e 18 genes próximos no cromossoma 7, de 128 274 140 a 129 274 139.Cromossoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, fita inversaRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, fita inversaPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, fita inversaIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, fita diretaHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fita diretaMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fita diretaGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fita diretaGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fita diretaCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, fita inversaOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fita diretaCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, fita diretaFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, fita inversaKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fita diretaATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fita diretaSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, fita diretaIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, fita inversaTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, fita diretaTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, fita diretaSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, fita diretaAHCYL2Diagrama de OPN1SW: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 5: 128 772 485–128 772 659, 175 basesExão 4: 128 773 649–128 773 888, 240 basesExão 3: 128 774 498–128 774 663, 166 basesExão 2: 128 774 986–128 775 154, 169 basesExão 1: 128 775 439–128 775 794, 356 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 3,3 kb do gene; 1038 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a OPN1SW

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OPN1SW pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. Gene OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/opn1sw

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