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Gene

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.12
Coordinate
Cromosoma 1: 21.509.423–21.578.410 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 69 kb
Proteina
524 amminoacidi
Noto anche come
TNSALP, TNALP, TNAP
Simboli precedenti
HOPS
Trascritto MANE Select
ENST00000374840.8NM_000478.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipofosfatasia

    • L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da una difettosa mineralizzazione delle ossa e/o dei denti, associata a una ridotta attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica totale. Il quadro clinico è estremamente variabile: spazia da forme letali nel periodo perinatale a fratture degli arti inferiori in età adulta, fino a casi del tutto privi di manifestazioni ossee (odontoipofosfatasia).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ALPL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova ALPL. ALPL e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 21.043.917 a 22.043.916.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20.805.989–21.177.285, filamento inversoEIF4G3ECE1: 21.217.247–21.345.912, filamento inversoECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, filamento direttoNBPF3ALPL: 21.509.423–21.578.410, filamento direttoALPL: 21.547.404–21.554.002, filamento direttoRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, filamento inversoRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, filamento inversoUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, filamento direttoLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, filamento inversoHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, filamento direttoCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, filamento direttoCELA3A: 22.025.142–22.092.943, filamento direttoDiagramma di ALPL: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 57 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 47 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 37 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 57 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 21.509.423–21.509.517, 95 basiEsone 2: 21.553.978–21.554.142, 165 basiEsone 3: 21.560.626–21.560.745, 120 basiEsone 4: 21.561.097–21.561.212, 116 basiEsone 5: 21.563.110–21.563.284, 175 basiEsone 6: 21.564.041–21.564.216, 176 basiEsone 7: 21.568.104–21.568.247, 144 basiEsone 8: 21.570.305–21.570.374, 70 basiEsone 9: 21.573.665–21.573.799, 135 basiEsone 10: 21.575.733–21.575.924, 192 basiEsone 11: 21.576.522–21.576.641, 120 basiEsone 12: 21.577.383–21.578.410, 1028 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 69 kb del gene; 1575 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALPL

412

posizioni in ALPL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 69 kb di ALPL, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. Gene ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alpl

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