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Gene

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.31
Coordinate
Cromosoma 12: 6.328.771–6.342.076 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 13,3 kb
Proteina
455 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Simboli precedenti
TNFR1
Trascritto MANE Select
ENST00000162749.7NM_001065.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi ereditarie da febbre periodica

    • Sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS)Autosomica dominante

      Causata da alterazioni di TNFRSF1A, porta a episodi di febbre prolungata con dolore addominale, dolore muscolare, eruzioni cutanee e gonfiore degli occhi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento antinfiammatorio e bloccante dell'interleuchina-1 riduce gli attacchi e il rischio a lungo termine di amiloidosi renale.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TNFRSF1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova TNFRSF1A. TNFRSF1A e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 5.835.424 a 6.835.423.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, filamento inversoANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, filamento inversoVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, filamento direttoCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, filamento direttoPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.771–6.342.076, filamento inversoTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, filamento inversoSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, filamento direttoLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, filamento direttoCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, filamento direttoTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, filamento inversoVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, filamento inversoMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, filamento direttoNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, filamento direttoGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, filamento inversoIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, filamento inversoNOP2: 6.556.886–6.607.367, filamento inversoCHD4: 6.570.081–6.614.982, filamento inversoCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, filamento inversoLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, filamento inversoACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, filamento inversoING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, filamento inversoZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, filamento inversoPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, filamento direttoCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, filamento inversoMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, filamento direttoPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, filamento direttoLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, filamento direttoCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, filamento direttoGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, filamento direttoP3H3Diagramma di TNFRSF1A: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 6.328.771–6.329.622, 852 basiEsone 9: 6.329.778–6.330.066, 289 basiEsone 8: 6.330.267–6.330.295, 29 basiEsone 7: 6.330.598–6.330.711, 114 basiEsone 6: 6.330.853–6.330.926, 74 basiEsone 5: 6.333.069–6.333.147, 79 basiEsone 4: 6.333.367–6.333.516, 150 basiEsone 3: 6.333.737–6.333.865, 129 basiEsone 2: 6.334.091–6.334.244, 154 basiEsone 1: 6.341.776–6.342.076, 301 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 13,3 kb del gene; 1368 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TNFRSF1A

20

posizioni in TNFRSF1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,3 kb di TNFRSF1A, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Tratti collegati a TNFRSF1A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TNFRSF1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. Gene TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnfrsf1a

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