Gene
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128567↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5420↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q32.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 131.500.271–131.556.628 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 56,4 kb
- Proteina
- 558 amminoacidi
- Noto anche come
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome nefrosica
- Nefrosi
Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di PODXL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 56,4 kb del gene; 1677 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACTN4actinin alpha 4Condivide 1 condizione
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaCondivide 1 condizione
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseCondivide 1 condizione
- COQ8Bcoenzyme Q8BCondivide 1 condizione
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Condivide 1 condizione
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonCondivide 1 condizione
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinCondivide 1 condizione
- EMP2epithelial membrane protein 2Condivide 1 condizione
- ITSN1intersectin 1Condivide 1 condizione
- ITSN2intersectin 2Condivide 1 condizione
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Condivide 1 condizione
- LAMA5laminin subunit alpha 5Condivide 1 condizione
Tratti collegati a PODXL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PODXL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Mostra altri 31 tratti
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PODXL: podocalyxin like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/podxl
Dante Labs. Gene PODXL: podocalyxin like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/podxl
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