Gene
MLH1
mutL homolog 1
- HGNC 7127(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000076242(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4292(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p22.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 36.993.518–37.050.846 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 57,3 kb
- Proteina
- 756 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
- Simboli precedenti
- COCA2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000231790.8NM_000249.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome di Lynch
- Sindrome di Muir-TorreAutosomica dominante
Una forma della sindrome di Lynch, di solito causata da varianti di MSH2 o MLH1, in cui si verificano tumori delle ghiandole sebacee o cheratoacantomi insieme a tumori interni.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza per la sindrome di Lynch con esame regolare della pelle.
- Autosomica dominante
Sindrome del cancro colorettale ereditario non poliposico causata da difetti germinali nella riparazione del DNA, caratterizzata dall'insorgenza precoce di tumori del colon-retto, dell'endometrio e di altre neoplasie.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza colonscopica intensificata, chemioprevenzione con aspirina, inibitori dei checkpoint immunitari per i tumori ad alta instabilità dei microsatelliti (MSI-high), test a cascata, chirurgia ginecologica di riduzione del rischio
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MLH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 57,3 kb del gene; 2271 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MLH1
1126
posizioni in MLH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (0,1%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 57,3 kb di MLH1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (616)
Le varianti MLH1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Esone 1 | 36.993.609 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A21Rfs*15 | c.61del | Esone 1 | 36.993.606 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A21V | c.62C>T | Esone 1 | 36.993.609 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A29G | c.86C>G | Esone 1 | 36.993.633 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A29Lfs*7 | c.84del | Esone 1 | 36.993.630 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A111V | c.332C>T | Esone 4 | 37.004.426 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Esone 4 | 37.004.462 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A128P | c.382G>C | Esone 5 | 37.006.992 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A128Qfs*8 | c.382del | Esone 5 | 37.006.991 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Esone 5 | 37.006.992 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a MLH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MLH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Astrocytoma
- Glioblastoma multiforme
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
Mostra altri 22 tratti
- Gray matter heterotopia
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Oligodendroglioma
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Pleomorphic xanthoastrocytoma
- Ependymoma
- Medulloblastoma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Adenomatous colonic polyposis
- Colon cancer
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
Mostra altri 11 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MLH1: mutL homolog 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mlh1
Dante Labs. Gene MLH1: mutL homolog 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mlh1
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