Gene
MT-TL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
- HGNC 7491(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000210191(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4568(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- mitochondria
- Noto anche come
- TRNL2
- Simboli precedenti
- MTTL2
- Tipo di locus
- RNA, transfer
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora MT-TL2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Come un test genomico legge MT-TL2
3
posizioni in MT-TL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a MT-TL2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-TL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Episodic hemiplegia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
Mostra altri 28 tratti
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Brain imaging abnormality
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal T-wave
- Cardiac conduction abnormality
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor swallowing
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Low muscle tone
- Rigidity
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mt-tl2
Dante Labs. Gene MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mt-tl2
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