Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.2
Coordinate
Cromosoma 12: 56.080.165–56.103.505 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 23,3 kb
Proteina
1342 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HER3
Simboli precedenti
LCCS2
Trascritto MANE Select
ENST00000267101.8NM_001982.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatia viscerale ereditaria, CIPO e MMIHS

    • Neuropatia viscerale familiareAutosomica recessiva

      Forme ereditarie di pseudo-ostruzione intestinale causate da uno sviluppo o una funzione anomala dell'innervazione dell'intestino.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi aiuta a spiegare la disfunzione motoria e orienta la gestione nutrizionale.

    • Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO)

      Episodi ricorrenti di ostruzione intestinale in assenza di un blocco fisico, incluse le forme legate al cromosoma X causate da FLNA e le forme recessive causate da ERBB3.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Riconoscere la condizione evita interventi chirurgici ripetuti per sospette ostruzioni e concentra le cure sulla nutrizione e sul controllo dei sintomi.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ERBB3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova ERBB3. ERBB3 e 47 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 55.591.835 a 56.591.834.Cromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55.636.892–55.637.833, filamento direttoOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, filamento inversoTMT1B: 55.681.445–55.695.748, filamento direttoBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, filamento diretto: 55.716.036–55.724.703, filamento direttoRDH5: 55.720.367–55.724.714, filamento direttoRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, filamento inversoCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, filamento direttoGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, filamento inverso: 55.757.275–55.827.546, filamento inversoORMDL2: 55.818.034–55.824.097, filamento direttoORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, filamento inversoDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, filamento inversoMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, filamento inversoPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, filamento direttoDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, filamento inversoPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, filamento direttoCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, filamento direttoRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, filamento direttoSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, filamento direttoIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, filamento direttoRPS26ERBB3: 56.080.165–56.103.505, filamento direttoERBB3: 56.101.331–56.109.289, filamento direttoPA2G4: 56.104.349–56.116.329, filamento direttoPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, filamento direttoRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, filamento direttoESYT1: 56.118.250–56.150.107, filamento direttoMYL6B: 56.151.966–56.159.647, filamento direttoMYL6: 56.158.322–56.166.572, filamento direttoMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, filamento inversoRNF41: 56.202.179–56.224.275, filamento inversoRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, filamento direttoNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, filamento direttoSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, filamento inversoANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, filamento direttoCS: 56.271.699–56.300.395, filamento inversoCS: 56.285.916–56.316.059, filamento inversoCNPY2: 56.308.024–56.316.363, filamento inversoCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, filamento inversoPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, filamento direttoIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, filamento inversoSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, filamento inversoAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, filamento inversoTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, filamento inversoMIP: 56.449.700–56.488.170, filamento inversoSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, filamento direttoSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, filamento inversoRBMS2: 56.521.807–56.617.037, filamento direttoRBMS2Diagramma di ERBB3: 28 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 56.080.165–56.080.382, 218 basiEsone 2: 56.083.751–56.083.902, 152 basiEsone 3: 56.084.995–56.085.181, 187 basiEsone 4: 56.086.531–56.086.656, 126 basiEsone 5: 56.087.577–56.087.642, 66 basiEsone 6: 56.087.795–56.087.913, 119 basiEsone 7: 56.088.021–56.088.162, 142 basiEsone 8: 56.088.543–56.088.656, 114 basiEsone 9: 56.088.748–56.088.868, 121 basiEsone 10: 56.092.747–56.092.820, 74 basiEsone 11: 56.092.986–56.093.076, 91 basiEsone 12: 56.093.345–56.093.550, 206 basiEsone 13: 56.093.764–56.093.896, 133 basiEsone 14: 56.094.099–56.094.189, 91 basiEsone 15: 56.094.402–56.094.556, 155 basiEsone 16: 56.095.257–56.095.310, 54 basiEsone 17: 56.095.665–56.095.806, 142 basiEsone 18: 56.096.503–56.096.622, 120 basiEsone 19: 56.096.748–56.096.846, 99 basiEsone 20: 56.097.045–56.097.230, 186 basiEsone 21: 56.097.785–56.097.940, 156 basiEsone 22: 56.098.500–56.098.575, 76 basiEsone 23: 56.098.759–56.098.905, 147 basiEsone 24: 56.099.648–56.099.745, 98 basiEsone 25: 56.099.838–56.100.029, 192 basiEsone 26: 56.100.174–56.100.245, 72 basiEsone 27: 56.101.061–56.101.361, 301 basiEsone 28: 56.101.529–56.103.505, 1977 basi1510152025285′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 23,3 kb del gene; 4029 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERBB3

12

posizioni in ERBB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,3 kb di ERBB3, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. Gene ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/erbb3

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test