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Gene

DDHD2

DDHD domain containing 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.23
Coordinate
Cromosoma 8: 38.231.585–38.262.836 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 31,3 kb
Proteina
711 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Simboli precedenti
SAMWD1
Trascritto MANE Select
ENST00000397166.7NM_015214.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di DDHD2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova DDHD2. DDHD2 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 37.747.211 a 38.747.210.Cromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37.736.587–37.758.422, filamento direttoERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, filamento direttoPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, filamento direttoADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, filamento inversoBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, filamento inversoRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, filamento inversoGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, filamento inversoADRB3: 37.962.990–37.966.614, filamento inversoADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, filamento direttoEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, filamento direttoASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, filamento inversoSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, filamento inversoLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, filamento direttoBAG4DDHD2: 38.231.585–38.262.836, filamento direttoDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, filamento inversoPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, filamento inversoNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, filamento direttoLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, filamento inversoFGFR1TACC1: 38.728.157–38.853.028, filamento direttoTACC1Diagramma di DDHD2: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 38.231.585–38.231.859, 275 basiEsone 2: 38.232.987–38.233.214, 228 basiEsone 3: 38.234.394–38.234.584, 191 basiEsone 4: 38.237.538–38.237.627, 90 basiEsone 5: 38.238.089–38.238.209, 121 basiEsone 6: 38.240.275–38.240.364, 90 basiEsone 7: 38.242.250–38.242.385, 136 basiEsone 8: 38.245.742–38.245.950, 209 basiEsone 9: 38.246.233–38.246.300, 68 basiEsone 10: 38.247.713–38.247.835, 123 basiEsone 11: 38.249.708–38.249.803, 96 basiEsone 12: 38.251.912–38.252.028, 117 basiEsone 13: 38.252.132–38.252.287, 156 basiEsone 14: 38.252.722–38.252.824, 103 basiEsone 15: 38.252.957–38.253.127, 171 basiEsone 16: 38.253.556–38.253.718, 163 basiEsone 17: 38.260.040–38.260.147, 108 basiEsone 18: 38.260.600–38.262.836, 2237 basi1246810121416185′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 31,3 kb del gene; 2136 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge DDHD2

    25

    posizioni in DDHD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 31,3 kb di DDHD2, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DDHD2: DDHD domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DDHD2: DDHD domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddhd2

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