PEX16

Report curati rilevanti per questo gene

• Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi

  • Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva

    Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di PEX16

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 8,2 kb del gene; 1011 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PEX16

Geni associati alle stesse condizioni

• PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Condivide 2 condizioni
• PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Condivide 2 condizioni
• PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaCondivide 2 condizioni
• PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Condivide 2 condizioni
• PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Condivide 2 condizioni
• PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Condivide 2 condizioni
• PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Condivide 2 condizioni
• PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Condivide 2 condizioni
• PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Condivide 2 condizioni
• PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Condivide 2 condizioni
• PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Condivide 2 condizioni
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a PEX16

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PEX16 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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