Gene
MLYCD
malonyl-CoA decarboxylase
- HGNC 7150(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103150(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23417(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 83.899.115–83.927.031 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 27,9 kb
- Proteina
- 493 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MCD, hMCD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262430.6NM_012213.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acidurie organiche classiche
- Aciduria malonicaAutosomica recessiva
Causata da varianti in MLYCD, può provocare ritardo dello sviluppo, ipoglicemia, malattia del muscolo cardiaco e acidosi metabolica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla consente una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati, l'assunzione di carnitina e il monitoraggio del cuore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MLYCD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,1 kb dei 27,9 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MLYCD
57
posizioni in MLYCD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,9 kb di MLYCD, introni inclusi, non solo i 13,1 kb di esoni.
Tratti collegati a MLYCD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MLYCD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
- Elevated urine malonic acid level
- Methylmalonic aciduria
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- High levels of ketone bodies
- Elevated circulating malonyl carnitine concentration
- Elevated urine suberic acid level
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mlycd
Dante Labs. Gene MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mlycd
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