Gene
POLE
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
- HGNC 9177(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177084(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5426(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.33
- Coordinate
- Cromosoma 12: 132.623.762–132.687.342 (GRCh38)
- Esoni
- 49 esoni su 63,6 kb
- Proteina
- 2286 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- POLE1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320574.10NM_006231.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Tumore del colon-retto e poliposi
- Suscettibilità al tumore del colon-retto, tipo 12Autosomica dominante
Qualsiasi tumore del colon-retto la cui causa sia una mutazione nel gene POLE.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Poliposi adenomatosa associata a deficit di proofreading delle polimerasiAutosomica dominante
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Poliposi adenomatosa familiare (classica o attenuata)Autosomica dominante
Presenza di centinaia o migliaia di adenomi colorettali con un rischio quasi certo di tumore colorettale in assenza di trattamento; include la FAP correlata ad APC e le poliposi correlate a MUTYH, NTHL1 e MSH3.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di POLE
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 63,6 kb del gene; 6861 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge POLE
40
posizioni in POLE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 63,6 kb di POLE, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a POLE
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POLE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostra altri 16 tratti
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Brain neoplasm
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Broad forehead
- Recurrent colds
- Zygomatic flattening
- Broad neck
- Little lower jaw
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormality of the reproductive system
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Undescended testes
- Endometrial carcinoma
- Urinary tract neoplasm
- Short penis
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pole
Dante Labs. Gene POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pole
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