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Gene

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.33
Coordinate
Cromosoma 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 33,7 kb
Proteina
1107 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
CDC2
Simboli precedenti
POLD
Trascritto MANE Select
ENST00000440232.7NM_002691.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Tumore del colon-retto e poliposi

    • Suscettibilità al tumore del colon-retto, tipo 10Autosomica dominante

      Qualsiasi tumore del colon-retto la cui causa sia una mutazione nel gene POLD1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Poliposi adenomatosa associata a deficit di proofreading delle polimerasiAutosomica dominante
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Poliposi adenomatosa familiare (classica o attenuata)Autosomica dominante

      Presenza di centinaia o migliaia di adenomi colorettali con un rischio quasi certo di tumore colorettale in assenza di trattamento; include la FAP correlata ad APC e le poliposi correlate a MUTYH, NTHL1 e MSH3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di POLD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova POLD1. POLD1 e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 49.901.181 a 50.901.180.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, filamento inversoNUP62: 49.906.825–49.929.926, filamento inverso: 49.909.501–49.958.391, filamento inversoATF5: 49.923.910–49.933.935, filamento direttoATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, filamento inversoSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, filamento direttoSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, filamento inversoVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, filamento direttoZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, filamento inversoIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, filamento direttoMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, filamento inversoKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, filamento direttoNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, filamento inversoNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, filamento direttoPOLD1: 50.415.799–50.428.409, filamento direttoSPIB: 50.418.931–50.431.314, filamento direttoSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, filamento direttoMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, filamento inversoGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, filamento direttoEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, filamento inversoJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, filamento inversoASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, filamento inversoLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, filamento inversoSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, filamento direttoC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, filamento inversoSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, filamento direttoCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, filamento direttoGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, filamento inversoSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, filamento direttoACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, filamento inversoKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, filamento inversoKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, filamento direttoKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, filamento direttoKLK2Diagramma di POLD1: 27 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 50.384.347–50.384.390, 44 basiEsone 2: 50.398.851–50.399.053, 203 basiEsone 3: 50.399.371–50.399.484, 114 basiEsone 4: 50.401.778–50.401.924, 147 basiEsone 5: 50.401.999–50.402.124, 126 basiEsone 6: 50.402.205–50.402.373, 169 basiEsone 7: 50.402.454–50.402.535, 82 basiEsone 8: 50.402.612–50.402.741, 130 basiEsone 9: 50.403.053–50.403.219, 167 basiEsone 10: 50.403.493–50.403.597, 105 basiEsone 11: 50.406.182–50.406.322, 141 basiEsone 12: 50.406.407–50.406.517, 111 basiEsone 13: 50.406.983–50.407.174, 192 basiEsone 14: 50.407.327–50.407.415, 89 basiEsone 15: 50.408.785–50.408.901, 117 basiEsone 16: 50.409.122–50.409.235, 114 basiEsone 17: 50.409.519–50.409.666, 148 basiEsone 18: 50.413.426–50.413.521, 96 basiEsone 19: 50.413.742–50.413.879, 138 basiEsone 20: 50.414.815–50.414.990, 176 basiEsone 21: 50.415.438–50.415.590, 153 basiEsone 22: 50.415.724–50.415.826, 103 basiEsone 23: 50.416.396–50.416.528, 133 basiEsone 24: 50.416.610–50.416.723, 114 basiEsone 25: 50.417.045–50.417.097, 53 basiEsone 26: 50.417.172–50.417.269, 98 basiEsone 27: 50.417.842–50.418.014, 173 basi1510152025275′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 33,7 kb del gene; 3324 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLD1

8

posizioni in POLD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,7 kb di POLD1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. Gene POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pold1

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