Gene
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122126(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4952(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 129.540.259–129.592.556 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 52,3 kb
- Proteina
- 901 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- OCRL1, Dent-2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga OCRL e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia di Dent e sindrome di Lowe
- Sindrome di Lowe (sindrome oculocerebrorenale)Recessiva legata all'X
Una condizione legata al cromosoma X causata da varianti in OCRL, con cataratta congenita, ritardo dello sviluppo e disfunzione dei tubuli renali nei maschi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione orienta l'assistenza oculistica, dello sviluppo e renale, e alle femmine portatrici può essere offerto un esame oculistico.
- Malattia di DentRecessiva legata all'X
Un disturbo dei tubuli renali legato al cromosoma X, causato da varianti in CLCN5 o OCRL, con proteinuria a basso peso molecolare, elevata calciuria, calcoli renali e malattia renale cronica progressiva nei maschi.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente un monitoraggio e misure per ridurre la calciuria e rallentare il danno renale, oltre al test dei familiari di sesso femminile che potrebbero essere portatrici.
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di OCRL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 52,3 kb del gene; 2706 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OCRL
99
posizioni in OCRL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (1%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 52,3 kb di OCRL, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a OCRL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OCRL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Mostra altri 19 tratti
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Mostra altri 17 tratti
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ocrl
Dante Labs. Gene OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ocrl
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane