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Gene

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q32.3
Coordinate
Cromosoma 13: 100.089.093–100.530.435 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 441,3 kb
Proteina
728 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000376285.6NM_000282.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Acidemia metilmalonica e propionica

    • Acidemia propionicaAutosomica recessiva

      Causata da varianti in PCCA o PCCB, che possono provocare crisi metaboliche con elevati livelli di ammoniaca, oltre a complicanze cardiache e dello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente una dieta con restrizione proteica, l'assunzione di carnitina e piani di assistenza d'emergenza, oltre al monitoraggio delle complicanze cardiache.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PCCA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova PCCA. PCCA e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 99.647.750 a 100.971.778.Cromosoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99.606.631–99.909.459, filamento direttoCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, filamento inversoZIC5ZIC2: 99.981.266–99.986.765, filamento direttoZIC2PCCA: 100.089.093–100.530.435, filamento direttoPCCAGGACT: 100.525.258–100.589.528, filamento inversoGGACTTMTC4: 100.603.625–100.675.633, filamento inversoTMTC4Diagramma di PCCA: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma 13Esone 1: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 100.089.093–100.089.225, 133 basiEsone 2: 100.102.883–100.102.960, 78 basiEsone 3: 100.111.841–100.111.888, 48 basiEsone 4: 100.111.993–100.112.061, 69 basiEsone 5: 100.154.979–100.155.092, 114 basiEsone 6: 100.157.287–100.157.340, 54 basiEsone 7: 100.209.332–100.209.463, 132 basiEsone 8: 100.235.842–100.235.878, 37 basiEsone 9: 100.257.595–100.257.673, 79 basiEsone 10: 100.262.729–100.262.831, 103 basiEsone 11: 100.268.689–100.268.783, 95 basiEsone 12: 100.273.196–100.273.346, 151 basiEsone 13: 100.301.460–100.301.603, 144 basiEsone 14: 100.302.924–100.302.998, 75 basiEsone 15: 100.307.192–100.307.260, 69 basiEsone 16: 100.309.833–100.309.908, 76 basiEsone 17: 100.330.561–100.330.671, 111 basiEsone 18: 100.340.157–100.340.259, 103 basiEsone 19: 100.368.472–100.368.574, 103 basiEsone 20: 100.425.633–100.425.731, 99 basiEsone 21: 100.449.252–100.449.305, 54 basiEsone 22: 100.515.427–100.515.567, 141 basiEsone 23: 100.527.675–100.527.752, 78 basiEsone 24: 100.530.098–100.530.435, 338 basi15101520245′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 441,3 kb del gene; 2187 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PCCA

259

posizioni in PCCA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 441,3 kb di PCCA, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. Gene PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcca

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