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Gene

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q12-q13.1
Coordinate
Cromosoma 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 344,4 kb
Proteina
838 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Simboli precedenti
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Trascritto MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Albinismo oculocutaneo

    • Autosomica recessiva
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di OCA2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova OCA2. OCA2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 27.410.434 a 28.443.756.Cromosoma 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, filamento direttoGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, filamento inversoOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, filamento inversoHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, filamento inversoGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, filamento direttoGOLGA8FDiagramma di OCA2: 24 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 27.754.875–27.755.472, 598 basiEsone 23: 27.844.959–27.845.052, 94 basiEsone 22: 27.851.382–27.851.475, 94 basiEsone 21: 27.871.154–27.871.258, 105 basiEsone 20: 27.871.863–27.871.922, 60 basiEsone 19: 27.926.127–27.926.254, 128 basiEsone 18: 27.951.784–27.951.892, 109 basiEsone 17: 27.955.158–27.955.215, 58 basiEsone 16: 27.957.588–27.957.735, 148 basiEsone 15: 27.966.690–27.966.822, 133 basiEsone 14: 27.983.345–27.983.483, 139 basiEsone 13: 27.985.064–27.985.188, 125 basiEsone 12: 27.986.587–27.986.643, 57 basiEsone 11: 27.989.601–27.989.666, 66 basiEsone 10: 27.990.576–27.990.647, 72 basiEsone 9: 28.014.776–28.014.929, 154 basiEsone 8: 28.016.104–28.016.186, 83 basiEsone 7: 28.018.397–28.018.557, 161 basiEsone 6: 28.022.501–28.022.573, 73 basiEsone 5: 28.024.845–28.024.902, 58 basiEsone 4: 28.027.871–28.028.059, 189 basiEsone 3: 28.032.065–28.032.163, 99 basiEsone 2: 28.081.648–28.081.895, 248 basiEsone 1: 28.099.224–28.099.315, 92 basi24201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 344,4 kb del gene; 2517 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge OCA2

229

posizioni in OCA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 344,4 kb di OCA2, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Gene OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/oca2

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