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Gene

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q32.2
Coordinate
Cromosoma 2: 189.784.450–189.877.629 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 93,2 kb
Proteina
932 amminoacidi
Noto anche come
MLH2
Simboli precedenti
PMSL1
Trascritto MANE Select
ENST00000441310.7NM_000534.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PMS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PMS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PMS1. PMS1 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 189.331.040 a 190.331.039.Cromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189.441.429–189.485.916, filamento direttoWDR75SLC40A1: 189.560.491–189.583.758, filamento inversoSLC40A1ASNSD1: 189.661.385–189.671.381, filamento direttoASNSD1ASDURF: 189.661.385–189.666.437, filamento direttoASDURF: 189.661.519–189.667.881, filamento direttoANKAR: 189.674.290–189.761.193, filamento direttoANKAROSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, filamento inversoOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, filamento inversoORMDL1PMS1: 189.784.450–189.877.629, filamento direttoPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, filamento direttoAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, filamento inversoMSTNHIBCH: 190.189.735–190.344.193, filamento inversoHIBCHDiagramma di PMS1: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 189.784.450–189.784.593, 144 basiEsone 2: 189.791.790–189.791.941, 152 basiEsone 3: 189.795.769–189.795.951, 183 basiEsone 4: 189.805.652–189.805.754, 103 basiEsone 5: 189.818.017–189.818.180, 164 basiEsone 6: 189.843.964–189.844.080, 117 basiEsone 7: 189.852.655–189.852.777, 123 basiEsone 8: 189.853.939–189.854.082, 144 basiEsone 9: 189.854.239–189.855.128, 890 basiEsone 10: 189.863.743–189.864.228, 486 basiEsone 11: 189.867.799–189.867.929, 131 basiEsone 12: 189.873.496–189.873.656, 161 basiEsone 13: 189.877.272–189.877.629, 358 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 93,2 kb del gene; 2799 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. Gene PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pms1

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