Gene
BMPR1A
bone morphogenetic protein receptor type 1A
- HGNC 1076(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000107779(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 657(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 171,4 kb
- Proteina
- 532 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- ALK3, CD292
- Simboli precedenti
- ACVRLK3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372037.8NM_004329.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome da poliposi giovanile
- Autosomica dominante
Polipi amartomatosi (giovanili) multipli del tratto gastrointestinale, con rischio aumentato di cancro colorettale e gastrico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Colonscopia e gastroscopia regolari, di solito a partire dall'inizio dell'adolescenza, con rimozione dei polipi; ai familiari può essere offerto il test.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di BMPR1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 171,4 kb del gene; 1599 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BMPR1A
257
posizioni in BMPR1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
98 di esse (38%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (77 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (27 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 171,4 kb di BMPR1A, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (36)
Le varianti BMPR1A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Introne 3 | 86.876.086 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.431-1G>C | Introne 6 | 86.900.026 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.676-1G>C | Introne 8 | 86.917.133 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1166+2T>C | Introne 10 | 86.919.471 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1343-2A>G | Introne 11 | 86.923.374 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Esone 10 | 86.919.429 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Esone 4 | 86.890.104 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E88X | c.262G>T | Esone 5 | 86.892.158 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Esone 5 | 86.892.138 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G47X | c.139G>T | Esone 4 | 86.890.133 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a BMPR1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BMPR1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Adenomatous colonic polyposis
- Abdominal pain
- Constipation
- Diarrhea
- Hyperplastic colonic polyposis
- Malabsorption
- Colon cancer
- Colorectal polyposis
Mostra altri 21 tratti
- Gastrointestinal tract tumor
- Hamartomatous polyposis
- Juvenile colonic polyposis
- Multiple gastric polyps
- Nausea and vomiting
- Protein-losing enteropathy
- Rectal polyposis
- Rectal tumor
- Adenocarcinoma of the colon
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
- Duodenal adenocarcinoma
- Hepatocellular carcinoma
- Intussusception
- Pancreatic adenocarcinoma
- Rectum protrudes through anus
- Stomach tumor
- Duodenal polyposis
- Gastrointestinal desmoid tumor
- Small intestinal polyposis
- Stomach cancer
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Irritability
Mostra altri 19 tratti
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Hemangioblastoma
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Big calvaria
- Large forehead
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Narrow mouth
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bmpr1a
Dante Labs. Gene BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bmpr1a
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