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Gene

MED12L

mediator complex subunit 12L

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q25.1
Coordinate
Cromosoma 3: 151.085.664–151.436.653 (GRCh38)
Esoni
45 esoni su 351 kb
Proteina
2180 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
Trascritto MANE Select
ENST00000687756.1NM_001393769.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MED12L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MED12L

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova MED12L. MED12L e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 150.734.674 a 151.787.643.Cromosoma 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSIAH2: 150.741.125–150.763.496, filamento inversoSIAH2MINDY4B: 150.870.376–150.905.439, filamento inversoMINDY4B: 150.882.997–150.941.743, filamento inversoCLRN1: 150.926.163–150.972.727, filamento inversoCLRN1MED12L: 151.085.664–151.436.653, filamento direttoMED12LGPR171: 151.197.832–151.203.216, filamento inversoGPR171P2RY14: 151.212.115–151.278.811, filamento inversoP2RY14GPR87: 151.294.086–151.316.820, filamento inversoGPR87P2RY13: 151.326.312–151.329.555, filamento inversoP2RY13P2RY12: 151.336.843–151.384.765, filamento inversoP2RY12IGSF10: 151.425.384–151.461.186, filamento inversoIGSF10AADACL2: 151.733.916–151.761.339, filamento direttoAADACL2Diagramma di MED12L: 45 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 42: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 151.085.664–151.085.936, 273 basiEsone 2: 151.086.798–151.087.025, 228 basiEsone 3: 151.116.338–151.116.442, 105 basiEsone 4: 151.122.783–151.122.974, 192 basiEsone 5: 151.127.825–151.127.984, 160 basiEsone 6: 151.156.161–151.156.330, 170 basiEsone 7: 151.158.689–151.158.799, 111 basiEsone 8: 151.159.832–151.160.101, 270 basiEsone 9: 151.163.893–151.164.042, 150 basiEsone 10: 151.165.420–151.165.519, 100 basiEsone 11: 151.165.846–151.165.982, 137 basiEsone 12: 151.185.330–151.185.461, 132 basiEsone 13: 151.188.354–151.188.480, 127 basiEsone 14: 151.190.717–151.190.931, 215 basiEsone 15: 151.192.550–151.192.654, 105 basiEsone 16: 151.193.490–151.193.666, 177 basiEsone 17: 151.350.059–151.350.206, 148 basiEsone 18: 151.355.121–151.355.239, 119 basiEsone 19: 151.355.896–151.356.039, 144 basiEsone 20: 151.357.213–151.357.376, 164 basiEsone 21: 151.360.474–151.360.605, 132 basiEsone 22: 151.364.979–151.365.206, 228 basiEsone 23: 151.365.850–151.365.991, 142 basiEsone 24: 151.367.646–151.367.766, 121 basiEsone 25: 151.368.150–151.368.251, 102 basiEsone 26: 151.369.436–151.369.549, 114 basiEsone 27: 151.372.567–151.372.766, 200 basiEsone 28: 151.376.026–151.376.214, 189 basiEsone 29: 151.376.800–151.376.874, 75 basiEsone 30: 151.376.991–151.377.178, 188 basiEsone 31: 151.378.012–151.378.173, 162 basiEsone 32: 151.380.113–151.380.224, 112 basiEsone 33: 151.382.656–151.382.745, 90 basiEsone 34: 151.383.779–151.383.888, 110 basiEsone 35: 151.384.083–151.384.218, 136 basiEsone 36: 151.385.030–151.385.191, 162 basiEsone 37: 151.387.810–151.388.172, 363 basiEsone 38: 151.389.979–151.390.135, 157 basiEsone 39: 151.394.656–151.394.867, 212 basiEsone 40: 151.409.243–151.409.332, 90 basiEsone 41: 151.411.278–151.411.507, 230 basiEsone 42: 151.413.139–151.413.295, 157 basiEsone 43: 151.416.312–151.416.422, 111 basiEsone 44: 151.430.299–151.430.380, 82 basiEsone 45: 151.432.752–151.436.653, 3902 basi110203040455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,8 kb dei 351 kb del gene; 6543 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MED12L

15

posizioni in MED12L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 351 kb di MED12L, introni inclusi, non solo i 10,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MED12L: mediator complex subunit 12L. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/med12l

Vancouver

Dante Labs. Gene MED12L: mediator complex subunit 12L [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/med12l

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