Gene
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151067(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 775(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.33
- Coordinate
- Cromosoma 12: 2.052.987–2.697.950 (GRCh38)
- Esoni
- 47 esoni su 645 kb
- Proteina
- 2138 amminoacidi
- Noto anche come
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Simboli precedenti
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome del QT lungo
Un disturbo della ripolarizzazione cardiaca caratterizzato da un intervallo QT prolungato e dal rischio di aritmie ventricolari pericolose, come le torsioni di punta (torsades de pointes).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, impianto di ICD, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Struttura di CACNA1C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,7 kb dei 645 kb del gene; 6417 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CACNA1C
65
posizioni in CACNA1C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 645 kb di CACNA1C, introni inclusi, non solo i 13,7 kb di esoni.
Varianti con una pagina (4)
Le varianti CACNA1C con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Introne 7 | 2.504.538 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| E1115K | c.3343G>A | Esone 26 | 2.607.117 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G406R | c.1216G>A | Esone 8 | 2.504.944 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R518H | c.1553G>A | Esone 12 | 2.566.466 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a CACNA1C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA1C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Mostra altri 21 tratti
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacna1c
Dante Labs. Gene CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacna1c
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