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Gene

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.1
Coordinate
Cromosoma 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 70,3 kb
Proteina
806 amminoacidi
Noto anche come
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
Trascritto MANE Select
ENST00000332509.8NM_003560.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)

    • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale

      Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.

  • Malattia di Parkinson

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Struttura di PLA2G6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova PLA2G6. PLA2G6 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 37.646.663 a 38.646.662.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37.634.654–37.656.117, filamento diretto: 37.639.693–37.666.932, filamento direttoPDXP: 37.658.715–37.666.934, filamento direttoPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, filamento direttoLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, filamento direttoNOL12: 37.686.414–37.726.503, filamento direttoTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, filamento direttoTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, filamento direttoH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, filamento direttoGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, filamento direttoGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, filamento inversoANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, filamento direttoEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, filamento direttoMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, filamento inversoC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, filamento direttoPOLR2FSOX10: 37.970.686–37.987.422, filamento inversoSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, filamento direttoPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, filamento inversoSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, filamento inversoBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.181.830, filamento inversoPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, filamento direttoMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, filamento inversoTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, filamento inversoCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, filamento inversoTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, filamento inversoKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, filamento direttoKDELR3DDX17: 38.483.438–38.507.660, filamento inversoDDX17DMC1: 38.509.022–38.570.211, filamento inversoDMC1FAM227A: 38.578.118–38.656.629, filamento inversoFAM227ADiagramma di PLA2G6: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 17: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 38.111.495–38.112.305, 811 basiEsone 16: 38.112.504–38.112.577, 74 basiEsone 15: 38.113.487–38.113.654, 168 basiEsone 14: 38.115.527–38.115.681, 155 basiEsone 13: 38.116.075–38.116.211, 137 basiEsone 12: 38.120.759–38.120.909, 151 basiEsone 11: 38.123.095–38.123.258, 164 basiEsone 10: 38.126.371–38.126.449, 79 basiEsone 9: 38.128.269–38.128.430, 162 basiEsone 8: 38.129.454–38.129.562, 109 basiEsone 7: 38.132.831–38.133.013, 183 basiEsone 6: 38.134.988–38.135.084, 97 basiEsone 5: 38.139.982–38.140.169, 188 basiEsone 4: 38.143.105–38.143.288, 184 basiEsone 3: 38.145.438–38.145.653, 216 basiEsone 2: 38.169.218–38.169.471, 254 basiEsone 1: 38.181.664–38.181.830, 167 basi171510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 70,3 kb del gene; 2421 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLA2G6

168

posizioni in PLA2G6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70,3 kb di PLA2G6, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLA2G6: phospholipase A2 group VI. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pla2g6

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Dante Labs. Gene PLA2G6: phospholipase A2 group VI [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pla2g6

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