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Gene

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.13
Coordinate
Cromosoma 21: 37.366.773–37.526.358 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 159,6 kb
Proteina
754 amminoacidi
Simboli precedenti
DYRK1, DYRK, MNBH
Trascritto MANE Select
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di DYRK1A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova DYRK1A. DYRK1A e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 36.946.566 a 37.946.565.Cromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36.748.626–36.990.236, filamento inversoHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, filamento direttoRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, filamento inversoPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, filamento direttoTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, filamento inversoVPS26CDYRK1A: 37.366.773–37.526.358, filamento direttoDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–38.121.345, filamento inversoKCNJ6Diagramma di DYRK1A: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 37.366.773–37.367.628, 856 basiEsone 2: 37.420.299–37.420.384, 86 basiEsone 3: 37.472.684–37.472.880, 197 basiEsone 4: 37.478.208–37.478.300, 93 basiEsone 5: 37.480.638–37.480.826, 189 basiEsone 6: 37.486.467–37.486.614, 148 basiEsone 7: 37.490.175–37.490.461, 287 basiEsone 8: 37.493.017–37.493.163, 147 basiEsone 9: 37.496.118–37.496.258, 141 basiEsone 10: 37.505.283–37.505.589, 307 basiEsone 11: 37.506.099–37.506.223, 125 basiEsone 12: 37.511.911–37.526.358, 14.448 basi1246810125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 17 kb dei 159,6 kb del gene; 2265 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge DYRK1A

    158

    posizioni in DYRK1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 159,6 kb di DYRK1A, introni inclusi, non solo i 17 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dyrk1a

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