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Gene

SKI

SKI proto-oncogene

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.33-p36.32
Coordinate
Cromosoma 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 81,9 kb
Proteina
728 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Trascritto MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindromi simil-Marfan

    • Sindrome di Shprintzen-GoldbergAutosomica dominante

      La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) è una malattia genetica molto rara caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus marfanoide, anomalie cardiache, alterazioni neurologiche e disabilità intellettiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SKI

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova SKI. SKI e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 1.769.266 a 2.769.265.Cromosoma 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, filamento inversoNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, filamento inversoGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, filamento direttoCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, filamento inversoTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, filamento inversoCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, filamento direttoGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, filamento direttoPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, filamento inversoFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, filamento direttoSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, filamento inversoMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, filamento direttoRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, filamento inversoPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, filamento direttoPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, filamento inversoPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, filamento inversoHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, filamento direttoTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, filamento direttoPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, filamento inversoMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, filamento inversoTTC34Diagramma di SKI: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2.228.319–2.229.735, 1417 basiEsone 2: 2.302.978–2.303.103, 126 basiEsone 3: 2.303.285–2.303.400, 116 basiEsone 4: 2.303.840–2.304.102, 263 basiEsone 5: 2.304.293–2.304.585, 293 basiEsone 6: 2.306.020–2.306.250, 231 basiEsone 7: 2.306.577–2.310.213, 3637 basi1575′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 81,9 kb del gene; 2187 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SKI

18

posizioni in SKI in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 81,9 kb di SKI, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SKI: SKI proto-oncogene. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Gene SKI: SKI proto-oncogene [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ski

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