Gene
TCF4
transcription factor 4
- HGNC 11634(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196628(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6925(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 366 kb
- Proteina
- 671 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000354452.8NM_001083962.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.
Disabilità intellettiva
- Sindrome di Pitt-HopkinsAutosomica dominante
Una condizione causata da varianti di TCF4 che provoca disabilità intellettiva, irregolarità della respirazione e caratteristiche facciali distintive.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TCF4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 366 kb del gene; 2016 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TCF4
176
posizioni in TCF4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 366 kb di TCF4, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (16)
Le varianti TCF4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Esone 12 | 55.261.466 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| G496C | c.1486G>T | Esone 16 | 55.234.548 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G592S | c.1774G>A | Esone 18 | 55.228.952 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Esone 19 | 55.228.275 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L609P | c.1826T>C | Esone 18 | 55.228.900 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Esone 19 | 55.228.229 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R576Q | c.1727G>A | Esone 18 | 55.228.999 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R578H | c.1733G>A | Esone 18 | 55.228.993 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R580Q | c.1739G>A | Esone 18 | 55.228.987 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R580W | c.1738C>T | Esone 18 | 55.228.988 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a TCF4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TCF4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
Mostra altri 20 tratti
- Inability to speak
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Specific learning disability
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebral cortex
- Small hippocampus
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Depression
- Happy demeanor
- Self-injurious behavior
- Ventriculomegaly
- Encephalopathy
- Incoordination
- Motor delay
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Abnormal biliary tract morphology
- Constipation
- Feeding difficulties
- Inflammation of the esophagus
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Stomach hernia
- Abnormal large intestine physiology
Mostra altri 18 tratti
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Enlarged liver
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Ulcerative colitis
- Abdominal pain
- Adenocarcinoma of the large intestine
- Bile duct cancer
- Celiac disease
- Chronic liver failure
- Gallstones
- Hepatocellular carcinoma
- Jaundice
- Liver inflammation
- Pancreatic inflammation
- Acute liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Neoplasm of the gallbladder
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Deep philtrum
- Development of small head that was not present at birth
- Flared nostrils
- Sparse medial eyebrow
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental position
Mostra altri 16 tratti
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Full cheeks
- Full lips
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Short philtrum
- Unerupted adult teeth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Triangular nasal tip
- Fetal nuchal edema
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TCF4: transcription factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tcf4
Dante Labs. Gene TCF4: transcription factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tcf4
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