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Gene

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q21.23
Coordinate
Cromosoma 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 21 kb
Proteina
371 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CL640, FLJ26072
Trascritto MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit di Coenzima Q10Autosomica recessiva

      Causato da varianti in geni necessari alla produzione del coenzima Q10, come COQ2, COQ8A e PDSS2, che possono provocare malattie renali, problemi di equilibrio, debolezza muscolare o malattie cerebrali.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il deficit primario di coenzima Q10 può rispondere a integratori ad alto dosaggio di coenzima Q10, soprattutto se iniziati precocemente.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di COQ2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova COQ2. COQ2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 82.774.311 a 83.774.310.Cromosoma 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, filamento inversoSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, filamento inversoSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, filamento direttoTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, filamento inversoLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, filamento direttoCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, filamento inversoPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, filamento inversoCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, filamento inversoHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, filamento inversoHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, filamento direttoMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, filamento inversoABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, filamento direttoGPAT3Diagramma di COQ2: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 83.263.824–83.264.363, 540 basiEsone 6: 83.267.586–83.267.774, 189 basiEsone 5: 83.269.860–83.269.993, 134 basiEsone 4: 83.272.087–83.272.172, 86 basiEsone 3: 83.273.496–83.273.617, 122 basiEsone 2: 83.278.948–83.279.114, 167 basiEsone 1: 83.284.512–83.284.798, 287 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 21 kb del gene; 1116 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COQ2

28

posizioni in COQ2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 21 kb di COQ2, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/coq2

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