Gene
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000080603(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10847(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 30.699.171–30.741.409 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 42,2 kb
- Proteina
- 3230 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SRCAP. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SRCAP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,7 kb dei 42,2 kb del gene; 9693 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SRCAP
40
posizioni in SRCAP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 42,2 kb di SRCAP, introni inclusi, non solo i 11,7 kb di esoni.
Tratti collegati a SRCAP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SRCAP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
Mostra altri 26 tratti
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srcap
Dante Labs. Gene SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srcap
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