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Gene

DDC

dopa decarboxylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p12.2-p12.1
Coordinate
Cromosoma 7: 50.458.442–50.565.405 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 107 kb
Proteina
480 amminoacidi
Noto anche come
AADC
Trascritto MANE Select
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori monoaminergici

    • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori

      Include il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), il deficit di tirosina idrossilasi e la malattia del trasportatore vescicolare delle monoamine (SLC18A2), che possono causare disturbi del movimento, ipotonia e ritardo dello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente trattamenti mirati, come la L-dopa per il deficit di tirosina idrossilasi o la terapia genica per il deficit di AADC.

Struttura di DDC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova DDC. DDC e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 50.011.924 a 51.011.923.Cromosoma 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49.850.421–50.121.329, filamento inversoZPBPSPMIP7: 50.095.883–50.159.256, filamento direttoSPMIP7IKZF1: 50.303.412–50.405.101, filamento direttoIKZF1FIGNL1: 50.439.722–50.450.406, filamento inversoFIGNL1DDC: 50.458.442–50.565.405, filamento inversoDDCGRB10: 50.590.063–50.793.486, filamento inversoGRB10Diagramma di DDC: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 14: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 50.458.442–50.458.843, 402 basiEsone 14: 50.463.213–50.463.431, 219 basiEsone 13: 50.467.214–50.467.315, 102 basiEsone 12: 50.470.073–50.470.171, 99 basiEsone 11: 50.476.624–50.476.643, 20 basiEsone 10: 50.479.787–50.479.863, 77 basiEsone 9: 50.495.350–50.495.417, 68 basiEsone 8: 50.499.148–50.499.242, 95 basiEsone 7: 50.503.993–50.504.059, 67 basiEsone 6: 50.528.137–50.528.280, 144 basiEsone 5: 50.529.208–50.529.342, 135 basiEsone 4: 50.537.860–50.537.979, 120 basiEsone 3: 50.539.915–50.540.028, 114 basiEsone 2: 50.543.885–50.544.113, 229 basiEsone 1: 50.565.285–50.565.405, 121 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 107 kb del gene; 1443 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DDC

82

posizioni in DDC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 107 kb di DDC, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DDC: dopa decarboxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. Gene DDC: dopa decarboxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddc

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