Gene
EDNRB
endothelin receptor type B
- HGNC 3180(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136160(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1910(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 23,3 kb
- Proteina
- 442 amminoacidi
- Noto anche come
- ETB
- Simboli precedenti
- HSCR2, HSCR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000646607.2NM_001122659.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Waardenburg
- Sindrome di Waardenburg-Shah
La sindrome di Waardenburg-Shah (WSS) è una neurocristopatia caratterizzata dall'associazione tra la sindrome di Waardenburg (ipoacusia neurosensoriale e anomalie della pigmentazione) e la malattia di Hirschsprung.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Un gruppo di condizioni (tipi da 1 a 4) che causano perdita dell'udito e alterazioni della pigmentazione di capelli, pelle e occhi, dovute a geni come PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ed EDN3.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di EDNRB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 23,3 kb del gene; 1329 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EDNRB
18
posizioni in EDNRB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,3 kb di EDNRB, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a EDNRB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EDNRB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- White eyebrow
- White eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the nose
- Monobrow
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the eye
- Abnormal macular morphology
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Different colored eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Drooping upper eyelid
- Blue eyes
- Fundus hypopigmentation
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EDNRB: endothelin receptor type B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ednrb
Dante Labs. Gene EDNRB: endothelin receptor type B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ednrb
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