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Gene

AFF4

ALF transcription elongation factor 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q31.1
Coordinate
Cromosoma 5: 132.875.395–132.963.634 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 88,2 kb
Proteina
1163 amminoacidi
Noto anche come
AF5Q31, MCEF
Trascritto MANE Select
ENST00000265343.10NM_014423.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora AFF4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di AFF4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova AFF4. AFF4 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 132.419.515 a 133.419.514.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb: 132.410.832–132.646.079, filamento direttoIRF1: 132.440.440–132.508.719, filamento inversoIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, filamento inversoIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, filamento direttoRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, filamento direttoIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, filamento direttoIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, filamento inversoKIF3ACCNI2: 132.747.319–132.765.178, filamento direttoCCNI2SEPTIN8: 132.750.138–132.807.241, filamento inversoSEPTIN8SOWAHA: 132.813.302–132.816.786, filamento direttoSOWAHASHROOM1: 132.821.271–132.830.924, filamento inversoSHROOM1GDF9: 132.861.181–132.866.884, filamento inversoGDF9UQCRQ: 132.866.623–132.868.847, filamento direttoUQCRQLEAP2: 132.873.444–132.899.343, filamento direttoLEAP2AFF4: 132.875.395–132.963.634, filamento inversoAFF4ZCCHC10: 132.996.985–133.026.604, filamento inversoZCCHC10HSPA4: 133.051.942–133.106.449, filamento direttoHSPA4FSTL4: 133.193.430–133.612.688, filamento inversoFSTL4Diagramma di AFF4: 21 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 132.875.395–132.881.186, 5792 basiEsone 20: 132.883.340–132.883.560, 221 basiEsone 19: 132.885.076–132.885.119, 44 basiEsone 18: 132.886.310–132.886.403, 94 basiEsone 17: 132.887.521–132.887.592, 72 basiEsone 16: 132.887.846–132.887.982, 137 basiEsone 15: 132.888.097–132.888.160, 64 basiEsone 14: 132.889.079–132.889.173, 95 basiEsone 13: 132.892.164–132.892.404, 241 basiEsone 12: 132.893.030–132.893.118, 89 basiEsone 11: 132.896.323–132.897.240, 918 basiEsone 10: 132.898.230–132.898.392, 163 basiEsone 9: 132.899.104–132.899.141, 38 basiEsone 8: 132.899.587–132.899.641, 55 basiEsone 7: 132.902.442–132.902.487, 46 basiEsone 6: 132.904.368–132.904.404, 37 basiEsone 5: 132.927.121–132.927.207, 87 basiEsone 4: 132.932.178–132.932.222, 45 basiEsone 3: 132.934.147–132.934.941, 795 basiEsone 2: 132.937.067–132.937.193, 127 basiEsone 1: 132.963.259–132.963.634, 376 basi21201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,5 kb dei 88,2 kb del gene; 3492 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di AFF4

6

posizioni in AFF4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 88,2 kb di AFF4, introni compresi, non solo i 9,5 kb di esoni.

Tratti collegati a AFF4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AFF4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AFF4: ALF transcription elongation factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aff4

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Dante Labs. Gene AFF4: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aff4

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