GJC2

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

  • Malattia simile a Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 e altri)Autosomica recessiva

    Una patologia molto simile alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher, causata più spesso da alterazioni di GJC2, con nistagmo precoce, ritardo dello sviluppo e successiva spasticità.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Linfedema primario e malformazioni linfatiche

  • Malformazione linfatica 3Autosomica dominante

    Linfedema ereditario causato da alterazioni di GJC2, di solito con esordio nell'infanzia o nell'adolescenza.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Paraplegia spastica ereditaria

  • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

    Uno di 66 geni collegati ad esso

    Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di GJC2

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 9,9 kb del gene; 1320 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GJC2

Geni associati alle stesse condizioni

• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Condivide 3 condizioni
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 2 condizioni
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Condivide 2 condizioni
• PLP1proteolipid protein 1Condivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseCondivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Condivide 1 condizione
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Condivide 1 condizione
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a GJC2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GJC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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