Gene
SATB1
SATB homeobox 1
- HGNC 10541(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182568(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6304(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p24.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 18.345.377–18.425.339 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 80 kb
- Proteina
- 763 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000338745.11NM_002971.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SATB1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SATB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 80 kb del gene; 2292 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SATB1
21
posizioni in SATB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 80 kb di SATB1, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SATB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SATB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
Mostra altri 30 tratti
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Agitation
- Ataxia
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Developmental stagnation at onset of seizures
- Difficulty staying asleep
- EEG with focal spike waves
- Focal myoclonic seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Tremor
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SATB1: SATB homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/satb1
Dante Labs. Gene SATB1: SATB homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/satb1
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