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Gene

DNM1

dynamin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.11
Coordinate
Cromosoma 9: 128.203.379–128.255.244 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 51,9 kb
Proteina
864 amminoacidi
Simboli precedenti
DNM
Trascritto MANE Select
ENST00000372923.8NM_004408.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di DNM1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova DNM1. DNM1 e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 127.729.312 a 128.729.311.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127.716.074–127.731.590, filamento direttoTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, filamento inversoTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, filamento inversoSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, filamento direttoCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, filamento direttoFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, filamento inversoENGAK1: 127.866.435–127.878.558, filamento inversoAK1: 127.867.850–127.906.022, filamento inversoST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, filamento inversoST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, filamento inversoST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, filamento inversoPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, filamento inversoDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, filamento inversoEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, filamento inversoNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, filamento direttoSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, filamento inversoPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, filamento direttoLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, filamento direttoBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, filamento inversoCIZ1DNM1: 128.203.379–128.255.244, filamento direttoDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, filamento inversoGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, filamento direttoSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, filamento inversoTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, filamento direttoCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, filamento direttoSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, filamento direttoURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, filamento direttoCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, filamento direttoODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, filamento direttoGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, filamento direttoSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, filamento inversoDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, filamento direttoSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, filamento direttoPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, filamento inversoZDHHC12Diagramma di DNM1: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 128.203.379–128.203.631, 253 basiEsone 2: 128.218.231–128.218.304, 74 basiEsone 3: 128.218.582–128.218.731, 150 basiEsone 4: 128.219.049–128.219.252, 204 basiEsone 5: 128.219.988–128.220.086, 99 basiEsone 6: 128.220.181–128.220.341, 161 basiEsone 7: 128.222.197–128.222.339, 143 basiEsone 8: 128.222.461–128.222.596, 136 basiEsone 9: 128.222.793–128.222.860, 68 basiEsone 10: 128.224.251–128.224.389, 139 basiEsone 11: 128.234.021–128.234.107, 87 basiEsone 12: 128.239.445–128.239.515, 71 basiEsone 13: 128.239.728–128.239.779, 52 basiEsone 14: 128.239.985–128.239.996, 12 basiEsone 15: 128.242.232–128.242.345, 114 basiEsone 16: 128.246.394–128.246.503, 110 basiEsone 17: 128.247.375–128.247.486, 112 basiEsone 18: 128.247.924–128.247.935, 12 basiEsone 19: 128.248.583–128.248.753, 171 basiEsone 20: 128.250.115–128.250.356, 242 basiEsone 21: 128.250.725–128.250.940, 216 basiEsone 22: 128.254.654–128.255.244, 591 basi15101520225′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 51,9 kb del gene; 2595 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge DNM1

    48

    posizioni in DNM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 51,9 kb di DNM1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DNM1: dynamin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DNM1: dynamin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnm1

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