Gene
HOXA13
homeobox A13
- HGNC 5102↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000106031↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3209↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 27.194.364–27.200.091 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,7 kb
- Proteina
- 388 amminoacidi
- Simboli precedenti
- HOX1J, HOX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora HOXA13. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di HOXA13
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 5,7 kb del gene; 1167 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HOXA13
4
posizioni in HOXA13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,7 kb di HOXA13, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a HOXA13
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HOXA13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
Mostra altri 37 tratti
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HOXA13: homeobox A13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hoxa13
Dante Labs. Gene HOXA13: homeobox A13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hoxa13
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