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Gene

CHEK2

checkpoint kinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.1
Coordinate
Cromosoma 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 54,1 kb
Proteina
543 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Simboli precedenti
RAD53
Trascritto MANE Select
ENST00000404276.6NM_007194.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

    • Predisposizione al tumore correlata a CHEK2Autosomica dominante

      Varianti in CHEK2 che aumentano moderatamente il rischio di tumore del seno e, forse, di alcuni altri tumori.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Generalmente si raccomanda uno screening mammario potenziato, spesso con risonanza magnetica annuale.

    • Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante

      Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CHEK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova CHEK2. CHEK2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 28.214.782 a 29.214.781.Cromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, filamento inversoTTC28CHEK2: 28.687.743–28.741.820, filamento inversoCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, filamento direttoHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, filamento direttoCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, filamento inversoXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, filamento direttoZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, filamento inversoC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, filamento direttoKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, filamento direttoEMID1Diagramma di CHEK2: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 15: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 57 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 59 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 47 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 65 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 52 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 121 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 28.687.743–28.687.986, 244 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 15. ElencaleEsone 14: 28.689.135–28.689.215, 81 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 13: 28.694.032–28.694.117, 86 basi. 14 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 12: 28.695.127–28.695.242, 116 basi. 25 varianti con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 11: 28.695.710–28.695.873, 164 basi. 30 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 10: 28.696.901–28.696.987, 87 basi. 8 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 9: 28.699.838–28.699.937, 100 basi. 13 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 8: 28.703.505–28.703.566, 62 basi. 17 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 7: 28.710.006–28.710.059, 54 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 28.711.909–28.712.017, 109 basi. 18 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 28.719.395–28.719.485, 91 basi. 16 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 28.724.977–28.725.124, 148 basi. 18 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 3: 28.725.243–28.725.367, 125 basi. 16 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 28.734.403–28.734.727, 325 basi. 43 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 28.741.769–28.741.820, 52 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 54,1 kb del gene; 1632 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHEK2

731

posizioni in CHEK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

212 di esse (29%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (187 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 54,1 kb di CHEK2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Varianti con una pagina (323)

Le varianti CHEK2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A91Cfs*17c.269dupEsone 228.734.452Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A98Pfs*12c.292delEsone 228.734.429Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.98C>GEsone 228.734.624Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.276delEsone 228.734.445Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.278G>AEsone 228.734.444Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.319+1G>AIntrone 228.734.402Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.319+1G>CIntrone 228.734.402Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.319+1G>TIntrone 228.734.402Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.319+2T>AIntrone 228.734.401Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.320-1G>TIntrone 228.725.368Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 323 varianti CHEK2 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHEK2: checkpoint kinase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. Gene CHEK2: checkpoint kinase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chek2

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