Gene
SLC12A1
solute carrier family 12 member 1
- HGNC 10910(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000074803(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6557(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 48.206.302–48.304.078 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 97,8 kb
- Proteina
- 1099 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380993.8NM_000338.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Bartter
- Malattia di Bartter di tipo 1Autosomica recessiva
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome di Bartter
Un gruppo di disturbi ereditari dei tubuli renali con perdita di sali, causati da geni come SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, caratterizzati da bassi livelli di potassio, alcalosi metabolica e alti livelli di calcio nelle urine.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo permette di guidare la sostituzione di sali e potassio e di monitorare la crescita e la calcificazione renale.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC12A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 97,8 kb del gene; 3300 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC12A1
69
posizioni in SLC12A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 97,8 kb di SLC12A1, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC12A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC12A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC12A1: solute carrier family 12 member 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc12a1
Dante Labs. Gene SLC12A1: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc12a1
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