Gene
GBA1
glucosylceramidase beta 1
- HGNC 4177(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177628(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2629(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 155.234.452–155.241.249 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 6,8 kb
- Proteina
- 536 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- GLUC, GBA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368373.8NM_000157.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Gaucher
- Autosomica recessiva
La malattia di Gaucher (GD) è una patologia da accumulo lisosomiale che comprende tre forme principali (tipi 1, 2 e 3), una forma fetale e una variante con interessamento cardiaco (malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari o malattia Gaucher-like).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia enzimatica sostitutiva, terapia di riduzione del substrato, cure di supporto, trapianto di midollo osseo
Malattia di Parkinson
Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GBA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 6,8 kb del gene; 1611 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GBA1
294
posizioni in GBA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
294 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (177 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (294 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 6,8 kb di GBA1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a GBA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GBA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
Mostra altri 53 tratti
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Irritability
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Progressive psychomotor deterioration
- Resting tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Agitation
- Attention deficit
- Balance impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Depression
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Gliosis
- Hallucinations
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lewy bodies
- Low frustration tolerance
- Mental deterioration
- Monotonic speech
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Pressure on spinal cord
- Shuffled walk
- Slow movements
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Visual hallucinations
- Abnormal temper tantrums
- Limb ataxia
- Motor delay
- Schizophrenia
- Abnormal speech pattern
- Bulbar signs
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delusions
- Difficulty articulating speech
- Fluctuations in consciousness
- Jerking
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Personality changes
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bone pain
- Breakdown of bone
- Death of bone due to decreased blood supply
- Delayed bone maturation
- Increased susceptibility to fractures
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteopenia
Mostra altri 18 tratti
- Osteoporosis
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Increased bone mineral density
- Low muscle tone
- Opisthotonus
- Spasticity and rigidity of muscles
- Compression fracture of a vertebral body
- Degenerative joint disease
- Muscle spasm
- Rigidity
- Spastic paraplegia
- Spontaneous fracture
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Small chest
- Spastic paraparesis
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Hypersplenism
- Aortic valve calcification
- Calcification of the aorta
- Double aortic arch
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Mitral valve calcification
Mostra altri 16 tratti
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal myocardium morphology
- Fluid around heart
- Heart stops beating
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Portal hypertension
- Splenic infarction
- Ventricular hypertrophy
- Bacterial endocarditis
- Splenic rupture
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Vascular calcification
Abnormality of the respiratory system
- Poorly developed lungs
- Abnormal pattern of respiration
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
- Cough
- Laryngospasm
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GBA1: glucosylceramidase beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gba1
Dante Labs. Gene GBA1: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gba1
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