Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

DUOX2

dual oxidase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.1
Coordinate
Cromosoma 15: 45.092.650–45.114.172 (GRCh38)
Esoni
34 esoni su 21,5 kb
Proteina
1548 amminoacidi
Noto anche come
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
Trascritto MANE Select
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipotiroidismo congenito

    • Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Cancro della tiroide

    • Malattia metabolica ereditaria della tiroide

      Una patologia metabolica ereditaria causata dall'alterazione dei processi metabolici degli ormoni tiroidei.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Ipotiroidismo

      Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disturbo della ghiandola tiroidea

      Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di DUOX2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova DUOX2. DUOX2 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 44.603.411 a 45.603.410.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, filamento inversoSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, filamento inversoPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, filamento direttoB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, filamento direttoTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, filamento direttoTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, filamento direttoSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.172, filamento inversoDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, filamento direttoDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, filamento inversoDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, filamento direttoDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, filamento inversoSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, filamento direttoSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, filamento inversoGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, filamento direttoAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, filamento direttoCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, filamento inversoSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, filamento direttoBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, filamento direttoDiagramma di DUOX2: 34 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 34: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 45.092.650–45.094.272, 1623 basiEsone 33: 45.094.563–45.094.691, 129 basiEsone 32: 45.094.936–45.095.091, 156 basiEsone 31: 45.095.437–45.095.595, 159 basiEsone 30: 45.095.828–45.096.060, 233 basiEsone 29: 45.097.238–45.097.391, 154 basiEsone 28: 45.097.614–45.097.741, 128 basiEsone 27: 45.098.009–45.098.058, 50 basiEsone 26: 45.099.383–45.099.482, 100 basiEsone 25: 45.099.662–45.099.892, 231 basiEsone 24: 45.100.050–45.100.228, 179 basiEsone 23: 45.100.755–45.100.838, 84 basiEsone 22: 45.101.205–45.101.274, 70 basiEsone 21: 45.101.793–45.101.989, 197 basiEsone 20: 45.103.960–45.104.053, 94 basiEsone 19: 45.104.140–45.104.365, 226 basiEsone 18: 45.105.643–45.105.828, 186 basiEsone 17: 45.106.125–45.106.327, 203 basiEsone 16: 45.106.528–45.106.641, 114 basiEsone 15: 45.106.832–45.106.969, 138 basiEsone 14: 45.107.345–45.107.463, 119 basiEsone 13: 45.108.047–45.108.222, 176 basiEsone 12: 45.108.789–45.108.952, 164 basiEsone 11: 45.109.524–45.109.626, 103 basiEsone 10: 45.109.890–45.109.980, 91 basiEsone 9: 45.110.428–45.110.524, 97 basiEsone 8: 45.110.650–45.110.710, 61 basiEsone 7: 45.111.111–45.111.277, 167 basiEsone 6: 45.111.384–45.111.585, 202 basiEsone 5: 45.111.768–45.111.955, 188 basiEsone 4: 45.112.554–45.112.718, 165 basiEsone 3: 45.112.987–45.113.076, 90 basiEsone 2: 45.113.342–45.113.425, 84 basiEsone 1: 45.113.973–45.114.172, 200 basi34323028262422201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 21,5 kb del gene; 4647 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DUOX2

125

posizioni in DUOX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

23 di esse (18%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (10 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 21,5 kb di DUOX2, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DUOX2: dual oxidase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. Gene DUOX2: dual oxidase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/duox2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test