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Gene

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq13.1
Coordinate
Cromosoma X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Esoni
38 esoni su 99,6 kb
Proteina
1873 amminoacidi
Noto anche come
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Simboli precedenti
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Trascritto MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

Struttura di TAF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova TAF1. TAF1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 70.916.181 a 71.916.180.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, filamento inversoSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, filamento inversoSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, filamento direttoCXorf65: 71.103.889–71.106.788, filamento inversoCXorf65: 71.103.987–71.111.575, filamento inversoIL2RG: 71.107.404–71.112.108, filamento inversoIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, filamento direttoMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, filamento direttoNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, filamento direttoGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, filamento inversoZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, filamento direttoNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, filamento direttoITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, filamento direttoTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, filamento direttoOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, filamento direttoGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, filamento inversoCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, filamento direttoCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, filamento inversoCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, filamento direttoCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, filamento direttoNHSL2Diagramma di TAF1: 38 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 71.366.357–71.366.494, 138 basiEsone 2: 71.367.499–71.367.613, 115 basiEsone 3: 71.368.054–71.368.170, 117 basiEsone 4: 71.375.167–71.375.286, 120 basiEsone 5: 71.376.950–71.377.191, 242 basiEsone 6: 71.377.603–71.377.821, 219 basiEsone 7: 71.378.235–71.378.453, 219 basiEsone 8: 71.378.824–71.379.031, 208 basiEsone 9: 71.381.743–71.381.919, 177 basiEsone 10: 71.382.536–71.382.663, 128 basiEsone 11: 71.382.761–71.382.868, 108 basiEsone 12: 71.382.991–71.383.164, 174 basiEsone 13: 71.383.962–71.384.135, 174 basiEsone 14: 71.384.945–71.385.049, 105 basiEsone 15: 71.387.261–71.387.461, 201 basiEsone 16: 71.388.237–71.388.378, 142 basiEsone 17: 71.388.738–71.388.868, 131 basiEsone 18: 71.389.585–71.389.665, 81 basiEsone 19: 71.392.569–71.392.718, 150 basiEsone 20: 71.392.875–71.392.994, 120 basiEsone 21: 71.393.301–71.393.476, 176 basiEsone 22: 71.394.067–71.394.245, 179 basiEsone 23: 71.397.253–71.397.466, 214 basiEsone 24: 71.398.572–71.398.737, 166 basiEsone 25: 71.401.528–71.401.739, 212 basiEsone 26: 71.406.638–71.406.746, 109 basiEsone 27: 71.407.574–71.407.672, 99 basiEsone 28: 71.407.974–71.408.151, 178 basiEsone 29: 71.421.309–71.421.376, 68 basiEsone 30: 71.423.117–71.423.239, 123 basiEsone 31: 71.423.974–71.424.066, 93 basiEsone 32: 71.424.154–71.424.238, 85 basiEsone 33: 71.454.170–71.454.237, 68 basiEsone 34: 71.454.741–71.454.857, 117 basiEsone 35: 71.458.241–71.458.366, 126 basiEsone 36: 71.459.552–71.459.708, 157 basiEsone 37: 71.460.626–71.460.803, 178 basiEsone 38: 71.463.824–71.466.005, 2182 basi15101520253035385′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 99,6 kb del gene; 5622 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TAF1

22

posizioni in TAF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (4,5%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 99,6 kb di TAF1, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Gene TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/taf1

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