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Gene

CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.31-p36.23
Coordinate
Cromosoma 1: 6.785.454–7.769.706 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 984,3 kb
Proteina
1673 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0833
Trascritto MANE Select
ENST00000303635.12NM_015215.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Struttura di CAMTA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CAMTA1. CAMTA1 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 5.801.201 a 8.753.959.Cromosoma 11p36.31-p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,5 Mb7 Mb7,5 Mb8 Mb8,5 MbNPHP4: 5.862.804–5.993.455, filamento inversoNPHP4KCNAB2: 5.990.927–6.101.193, filamento direttoKCNAB2CHD5: 6.101.787–6.180.356, filamento inverso: 6.159.430–6.197.757, filamento inversoRPL22: 6.185.020–6.209.389, filamento inversoRNF207: 6.205.392–6.224.634, filamento direttoICMT: 6.221.193–6.235.997, filamento inversoICMTHES3: 6.241.481–6.246.656, filamento direttoHES3GPR153: 6.247.347–6.261.104, filamento inversoGPR153ACOT7: 6.264.268–6.393.789, filamento inversoACOT7HES2: 6.412.418–6.424.690, filamento inversoHES2ESPN: 6.424.770–6.461.367, filamento direttoESPNTNFRSF25: 6.460.786–6.466.190, filamento inversoPLEKHG5: 6.467.122–6.520.074, filamento inversoNOL9: 6.521.347–6.554.536, filamento inversoTAS1R1: 6.555.303–6.579.755, filamento direttoZBTB48: 6.579.994–6.589.290, filamento direttoKLHL21: 6.590.724–6.614.607, filamento inversoKLHL21PHF13: 6.613.723–6.624.030, filamento direttoPHF13THAP3: 6.624.845–6.635.612, filamento direttoTHAP3DNAJC11: 6.634.167–6.701.924, filamento inversoDNAJC11CAMTA1: 6.785.454–7.769.706, filamento direttoCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, filamento direttoVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, filamento direttoPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, filamento inversoUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, filamento inversoTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, filamento direttoPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, filamento inversoERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, filamento direttoSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, filamento inversoREREDiagramma di CAMTA1: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 6.785.454–6.785.575, 122 basiEsone 2: 6.820.181–6.820.250, 70 basiEsone 3: 6.825.092–6.825.210, 119 basiEsone 4: 7.091.304–7.091.371, 68 basiEsone 5: 7.249.491–7.249.626, 136 basiEsone 6: 7.467.830–7.467.901, 72 basiEsone 7: 7.640.400–7.640.553, 154 basiEsone 8: 7.661.726–7.661.866, 141 basiEsone 9: 7.663.353–7.665.199, 1847 basiEsone 10: 7.670.911–7.671.037, 127 basiEsone 11: 7.677.599–7.677.733, 135 basiEsone 12: 7.732.448–7.732.599, 152 basiEsone 13: 7.736.344–7.736.540, 197 basiEsone 14: 7.736.931–7.737.009, 79 basiEsone 15: 7.737.255–7.737.570, 316 basiEsone 16: 7.737.959–7.738.482, 524 basiEsone 17: 7.744.835–7.745.022, 188 basiEsone 18: 7.745.845–7.746.091, 247 basiEsone 19: 7.747.710–7.747.781, 72 basiEsone 20: 7.751.199–7.751.392, 194 basiEsone 21: 7.752.459–7.752.533, 75 basiEsone 22: 7.755.638–7.755.668, 31 basiEsone 23: 7.766.459–7.769.706, 3248 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,3 kb dei 984,3 kb del gene; 5022 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CAMTA1

43

posizioni in CAMTA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 984,3 kb di CAMTA1, introni compresi, non solo i 8,3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a CAMTA1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CAMTA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 25 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/camta1

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Dante Labs. Gene CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/camta1

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