Gene
SDHAF2
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
- HGNC 26034(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167985(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54949(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q12.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 61.430.124–61.446.733 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 16,6 kb
- Proteina
- 166 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ20487, SDH5
- Simboli precedenti
- PGL2, C11orf79
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301761.7NM_017841.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Feocromocitoma e paraganglioma ereditari
- Feocromocitoma-paraganglioma ereditarioAutosomica dominante
Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.
Neoplasia endocrina maligna
Una neoplasia maligna che colpisce le ghiandole endocrine. Tra gli esempi rappresentativi figurano il carcinoma tiroideo, il carcinoma paratiroideo, il carcinoma ipofisario e il carcinoma corticosurrenale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Tumore dell'apparato urinario e renale
- Neoplasia dell'apparato urinario
Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SDHAF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 16,6 kb del gene; 501 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SDHAF2
59
posizioni in SDHAF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,6 kb di SDHAF2, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.
Varianti con una pagina (14)
Le varianti SDHAF2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Introne 1 | 61.437.624 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.260+1G>A | Introne 2 | 61.437.849 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.371-2A>G | Introne 3 | 61.445.939 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Esone 3 | 61.438.005 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G78R | c.232G>A | Esone 2 | 61.437.820 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Esone 3 | 61.438.048 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q56X | c.166C>T | Esone 2 | 61.437.754 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Esone 2 | 61.437.814 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Esone 1 | 61.430.152 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S8X | c.23C>A | Esone 1 | 61.430.169 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a SDHAF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SDHAF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sdhaf2
Dante Labs. Gene SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sdhaf2
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