Gene
FOXA2
forkhead box A2
- HGNC 5022(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125798(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3170(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p11.21
- Coordinate
- Cromosoma 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 3,6 kb
- Proteina
- 463 amminoacidi
- Simboli precedenti
- HNF3B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000419308.7NM_021784.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Iperinsulinismo
Livelli anormalmente elevati di insulina nel sangue.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
- Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica
Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Struttura di FOXA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 3,6 kb del gene; 1392 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a FOXA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FOXA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXA2: forkhead box A2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxa2
Dante Labs. Gene FOXA2: forkhead box A2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxa2
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