Gene
CDK13
cyclin dependent kinase 13
- HGNC 1733↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000065883↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8621↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p14.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 39.950.256–40.099.580 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 149,3 kb
- Proteina
- 1512 amminoacidi
- Noto anche come
- CHED, CDC2L, KIAA1791
- Simboli precedenti
- CDC2L5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000181839.10NM_003718.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di CDK13
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,5 kb dei 149,3 kb del gene; 4539 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDK13
44
posizioni in CDK13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 149,3 kb di CDK13, introni inclusi, non solo i 9,5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a CDK13
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDK13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
Mostra altri 17 tratti
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
- Redundant neck skin
- Short lingual frenulum
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Short opening between the eyelids
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDK13: cyclin dependent kinase 13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdk13
Dante Labs. Gene CDK13: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdk13
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