DES

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia aritmogena

  • Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

    Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi comporta il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, indicazioni sulla limitazione dell'esercizio di resistenza, decisioni sull'eventuale impianto di defibrillatori e il test dei familiari.

• Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato

  • Difetto di conduzione cardiaca

    Termine generale per i disturbi della conduzione elettrica nel cuore, inclusE le forme ereditarie di blocco atrioventricolare.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Miopatie miofibrillari

  • Miopatia miofibrillare

    Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.

Struttura di DES

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 8,4 kb del gene; 1413 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DES

Varianti con una pagina (26)

Le varianti DES con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 26 varianti DES →

Geni associati alle stesse condizioni

• BAG3BAG cochaperone 3Condivide 2 condizioni
• FLNCfilamin CCondivide 2 condizioni
• LDB3LIM domain binding 3Condivide 2 condizioni
• LMNAlamin A/CCondivide 2 condizioni
• PLNphospholambanCondivide 2 condizioni
• TTNtitinCondivide 2 condizioni
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Condivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• BAG5BAG cochaperone 5Condivide 1 condizione
• CDH2cadherin 2Condivide 1 condizione
• CRYABcrystallin alpha BCondivide 1 condizione
• DMDdystrophinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a DES

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DES può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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