Gene
CTNS
cystinosin, lysosomal cystine transporter
- HGNC 2518(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000040531(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1497(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 3.636.760–3.663.103 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 26,3 kb
- Proteina
- 367 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000046640.9NM_004937.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cistinosi
- Cistinosi (forme nefropatica, juvenile e oculare)Autosomica recessiva
La cistinosi nefropatica infantile provoca sindrome di Fanconi renale, scarsa crescita e insufficienza renale progressiva; le forme juvenile iniziano più tardi, mentre la cistinosi oculare interessa solo la cornea.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento con cisteamina per tutta la vita, iniziato precocemente, rallenta il declino renale e protegge altri organi, mentre le gocce oculari di cisteamina sciolgono i cristalli corneali.
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CTNS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 26,3 kb del gene; 1104 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CTNS
163
posizioni in CTNS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,3 kb di CTNS, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a CTNS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTNS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Blood in urine
- Dehydration
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
Mostra altri 21 tratti
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Reduced blood urea nitrogen
- Abnormality of vitamin D metabolism
- Acidosis
- Electrolyte disorders
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Metabolic acidosis
- Abnormal urine potassium concentration
- Deficient in vitamin D
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated creatinine
- Low blood calcium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal phosphate wasting
- Small amount of blood in urine
- Episodic metabolic acidosis
- Generalized aminoaciduria
Abnormality of the genitourinary system
- Kidney stone
- Medullary nephrocalcinosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal function of filtrating structures in kidney
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Increased urine output
- Proximal tubulopathy
- Renal failure
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weak and soft bones
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Muscle tissue disease
- Abnormal shape of long bone
- Delayed bone maturation
- Muscle degeneration
- Oral motor hypotonia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctns
Dante Labs. Gene CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctns
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