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Gene

SNCA

synuclein alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q22.1
Coordinate
Cromosoma 4: 89.724.099–89.837.161 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 113,1 kb
Proteina
140 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
NACP, PD1
Simboli precedenti
PARK1, PARK4
Trascritto MANE Select
ENST00000394991.8NM_000345.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Parkinson

    • Demenza a corpi di LewyAutosomica dominante

      Una demenza caratterizzata da attenzione fluttuante, allucinazioni visive e parkinsonismo; le forme familiari rare sono causate da varianti del gene SNCA, un gene associato anche alla malattia di Parkinson ereditaria.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SNCA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova SNCA. SNCA e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 89.280.630 a 90.280.629.Cromosoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89.236.383–89.308.066, filamento inversoGPRIN3SNCA: 89.724.099–89.837.161, filamento inversoSNCAMMRN1: 89.879.532–89.954.629, filamento direttoMMRN1CCSER1: 90.127.387–91.605.295, filamento direttoCCSER1Diagramma di SNCA: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 89.724.099–89.726.660, 2562 basiEsone 5: 89.729.194–89.729.277, 84 basiEsone 4: 89.822.246–89.822.388, 143 basiEsone 3: 89.828.143–89.828.184, 42 basiEsone 2: 89.835.547–89.835.692, 146 basiEsone 1: 89.836.962–89.837.161, 200 basi6515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 113,1 kb del gene; 423 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SNCA

6

posizioni in SNCA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 113,1 kb di SNCA, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SNCA: synuclein alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. Gene SNCA: synuclein alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/snca

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