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Gene

PHIP

PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q14.1
Coordinate
Cromosoma 6: 78.934.419–79.078.254 (GRCh38)
Esoni
40 esoni su 143,8 kb
Proteina
1821 amminoacidi
Noto anche come
ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
Simboli precedenti
WDR11
Trascritto MANE Select
ENST00000275034.5NM_017934.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PHIP. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PHIP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova PHIP. PHIP e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 78.506.337 a 79.506.336.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2778,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbIRAK1BP1: 78.867.482–78.995.327, filamento direttoIRAK1BP1PHIP: 78.934.419–79.078.254, filamento inversoPHIPHMGN3: 79.199.425–79.234.862, filamento inversoHMGN3LCA5: 79.484.991–79.545.138, filamento inversoLCA5Diagramma di PHIP: 40 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 40: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 40: 78.934.419–78.941.330, 6912 basiEsone 39: 78.945.300–78.945.497, 198 basiEsone 38: 78.946.001–78.946.260, 260 basiEsone 37: 78.946.711–78.946.874, 164 basiEsone 36: 78.947.623–78.947.775, 153 basiEsone 35: 78.954.814–78.954.963, 150 basiEsone 34: 78.955.232–78.955.282, 51 basiEsone 33: 78.955.613–78.955.682, 70 basiEsone 32: 78.958.475–78.958.600, 126 basiEsone 31: 78.961.690–78.961.810, 121 basiEsone 30: 78.963.097–78.963.252, 156 basiEsone 29: 78.965.703–78.965.764, 62 basiEsone 28: 78.965.945–78.966.056, 112 basiEsone 27: 78.969.835–78.969.917, 83 basiEsone 26: 78.970.049–78.970.173, 125 basiEsone 25: 78.970.781–78.970.888, 108 basiEsone 24: 78.978.592–78.978.711, 120 basiEsone 23: 78.982.886–78.983.117, 232 basiEsone 22: 78.985.352–78.985.428, 77 basiEsone 21: 78.988.209–78.988.349, 141 basiEsone 20: 78.990.868–78.990.985, 118 basiEsone 19: 78.997.414–78.997.597, 184 basiEsone 18: 78.998.254–78.998.391, 138 basiEsone 17: 79.001.899–79.002.124, 226 basiEsone 16: 79.003.730–79.003.858, 129 basiEsone 15: 79.015.082–79.015.216, 135 basiEsone 14: 79.015.630–79.015.783, 154 basiEsone 13: 79.016.544–79.016.642, 99 basiEsone 12: 79.017.346–79.017.386, 41 basiEsone 11: 79.017.483–79.017.583, 101 basiEsone 10: 79.019.089–79.019.159, 71 basiEsone 9: 79.025.519–79.025.619, 101 basiEsone 8: 79.025.943–79.026.164, 222 basiEsone 7: 79.042.843–79.043.003, 161 basiEsone 6: 79.060.478–79.060.576, 99 basiEsone 5: 79.060.668–79.060.818, 151 basiEsone 4: 79.077.448–79.077.507, 60 basiEsone 3: 79.077.700–79.077.729, 30 basiEsone 2: 79.077.855–79.077.913, 59 basiEsone 1: 79.078.029–79.078.254, 226 basi40353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,9 kb dei 143,8 kb del gene; 5466 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PHIP

101

posizioni in PHIP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 143,8 kb di PHIP, introni inclusi, non solo i 11,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phip

Vancouver

Dante Labs. Gene PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phip

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