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Gene

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p13
Coordinate
Cromosoma 4: 41.256.928–41.268.455 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 11,5 kb
Proteina
223 amminoacidi
Noto anche come
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Simboli precedenti
PARK5
Trascritto MANE Select
ENST00000284440.9NM_004181.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di UCHL1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova UCHL1. UCHL1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 40.762.692 a 41.762.691.Cromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40.749.776–40.811.184, filamento direttoNSUN7APBB2: 40.810.027–41.216.714, filamento inversoAPBB2: 41.143.022–41.143.099, filamento inversoUCHL1: 41.256.928–41.268.455, filamento direttoUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, filamento direttoLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, filamento inversoPHOX2BDiagramma di UCHL1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 41.256.928–41.257.009, 82 basiEsone 2: 41.257.115–41.257.126, 12 basiEsone 3: 41.257.609–41.257.737, 129 basiEsone 4: 41.260.647–41.260.797, 151 basiEsone 5: 41.261.715–41.261.800, 86 basiEsone 6: 41.261.876–41.261.923, 48 basiEsone 7: 41.263.225–41.263.291, 67 basiEsone 8: 41.264.103–41.264.161, 59 basiEsone 9: 41.267.987–41.268.455, 469 basi1595′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 11,5 kb del gene; 672 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge UCHL1

    12

    posizioni in UCHL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 11,5 kb di UCHL1, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uchl1

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